बीसी चिल्ड्रेन हॉस्पिटल के शोधकर्ताओं ने अतिसक्रिय MARK4 जीन से जुड़ी एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी की खोज की है, जो बच्चों में विकास संबंधी देरी और दौरे का कारण बनती है। Researchers at BC Children's Hospital discover a rare genetic disease linked to an overactive MARK4 gene causing developmental delays and seizures in children.

बीसी चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल के शोधकर्ताओं ने एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी की खोज की है जो बच्चों में विकासात्मक देरी और दौरे का कारण बनती है। Researchers at BC Children's Hospital have discovered a rare genetic disease causing developmental delays and seizures in children. अतिसक्रिय MARK4 जीन से जुड़ी यह बीमारी युवा मस्तिष्क के स्वस्थ विकास को प्रभावित करती है और हजारों दुर्लभ बीमारियों में से एक है जो ब्रिटिश कोलंबिया में पैदा हुए 25 बच्चों में से एक को प्रभावित करती है। The disease, linked to an overactive MARK4 gene, affects the healthy development of young brains and is one of the thousands of rare diseases impacting one in 25 children born in British Columbia. अस्पताल की प्रिसिजन हेल्थ इनिशिएटिव का लक्ष्य मशीन लर्निंग और जेनेटिक रिसर्च जैसी उन्नत तकनीकों का उपयोग करके दुर्लभ बीमारी के निदान की सफलता दर को मौजूदा 50% से 75% तक बढ़ाना है। The hospital's Precision Health Initiative aims to increase the success rate of rare disease diagnoses by 25%, from the current 50% to 75%, by using advanced technologies like machine learning and genetic research.

February 15, 2024

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