ब्राजील के शोधकर्ताओं ने ओवरलैपिंग स्थितियों वाले एक युवा लड़के में दुर्लभ विकारों, मोनोजेनिक मधुमेह और टी-सेल असामान्यता सिंड्रोम का निदान करने के लिए एक्सोम अनुक्रमण का उपयोग किया, जो विकास विकारों के निदान में इसकी प्रभावशीलता का प्रदर्शन करता है। Brazilian researchers used exome sequencing to diagnose rare disorders, monogenic diabetes and T-cell abnormalities syndrome, in a young boy with overlapping conditions, demonstrating its effectiveness in diagnosing growth disorders.

ब्राज़ीलियाई शोधकर्ताओं द्वारा किए गए एक हालिया अध्ययन में एक युवा लड़के के मामले को लक्षणों और ओवरलैपिंग स्थितियों की एक श्रृंखला के साथ प्रस्तुत किया गया, जिससे निदान मुश्किल हो गया। A recent study conducted by Brazilian researchers presented the case of a young boy with a series of symptoms and overlapping conditions, making diagnosis difficult. जीनोम के प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्र का विश्लेषण करने के लिए एक्सोम अनुक्रमण का उपयोग करके, शोधकर्ताओं ने जीसीके और बीसीएल11बी में आनुवंशिक परिवर्तन की खोज की, जिससे दुर्लभ विकारों - मोनोजेनिक मधुमेह और टी-सेल असामान्यता सिंड्रोम की पहचान हुई। By using exome sequencing to analyze the protein-coding region of the genome, researchers discovered genetic alterations in GCK and BCL11B, which led to the identification of rare disorders - monogenic diabetes and T-cell abnormalities syndrome. इस अभूतपूर्व खोज से पता चलता है कि आनुवंशिक अनुक्रमण विकास विकारों के निदान में प्रभावी हो सकता है, जो रोगियों के उपचार निर्णयों पर महत्वपूर्ण प्रभाव डालता है। This groundbreaking discovery shows that genetic sequencing can be effective in diagnosing growth disorders, significantly impacting the patients' treatment decisions.

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