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शोधकर्ताओं ने रोगी में दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी की पहचान की, जो चिकित्सा विज्ञान में पहली बार है।
मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल के शोधकर्ताओं ने रोगी ऋत्विक कपाली में एक दुर्लभ आनुवंशिक गैर-कोडिंग संवहनी रोग की पहचान की है, जो इस तरह की पहली खोज है।
ऋत्विक, जिन्होंने कई स्वास्थ्य चुनौतियों का सामना किया है, इस विशिष्ट सूक्ष्म आर. एन. ए. उत्परिवर्तन के साथ एकमात्र ज्ञात व्यक्ति हैं।
यह सफलता इसी तरह की दुर्लभ बीमारियों के लिए नए उपचारों की ओर ले जा सकती है और मानव आनुवंशिकी के बारे में हमारी समझ को बढ़ा सकती है।
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Researchers identify rare genetic disease in patient, marking a first in medical science.