इंग्लैंड में एक बच्चे को चार सप्ताह में नवजात आनुवंशिक जांच के माध्यम से दुर्लभ नेत्र कैंसर का पता चला, जिससे प्रारंभिक उपचार और बेहतर दृष्टि परिणाम प्राप्त हुए। A baby boy in England was diagnosed with rare eye cancer at four weeks via newborn genetic screening, enabling early treatment and better vision outcomes.

बर्मिंघम के छह महीने के फ़्रेडी अंडरहे को इंग्लैंड में एक राष्ट्रीय नवजात आनुवंशिक जांच अध्ययन के माध्यम से चार सप्ताह की उम्र में वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा, एक दुर्लभ नेत्र कैंसर का पता चला था। Six-month-old Freddie Underhay of Birmingham was diagnosed with hereditary retinoblastoma, a rare eye cancer, at four weeks old through a national newborn genetic screening study in England. आर. बी. 1 जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली स्थिति का पता जेनरेशन स्टडी के हिस्से के रूप में गर्भनाल रक्त के पूरे जीनोम अनुक्रमण के माध्यम से लगाया गया था, जो जीनोमिक्स इंग्लैंड और एन. एच. एस. इंग्लैंड की एक शोध पहल है। The condition, caused by an RB1 gene mutation, was detected via whole genome sequencing of umbilical cord blood as part of the Generation Study, a research initiative by Genomics England and NHS England. बिना लक्षणों या पारिवारिक इतिहास के किए गए प्रारंभिक निदान ने बर्मिंघम चिल्ड्रन हॉस्पिटल में लेजर थेरेपी और कीमोथेरेपी के साथ त्वरित उपचार की अनुमति दी, जिससे उनकी दृष्टि को संरक्षित करने की संभावनाओं में काफी सुधार हुआ। The early diagnosis, made without symptoms or family history, allowed prompt treatment with laser therapy and chemotherapy at Birmingham Children’s Hospital, significantly improving the chances of preserving his vision. अध्ययन, जो अब 51 अस्पतालों में सक्रिय है, का उद्देश्य 200 से अधिक दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों के लिए 100,000 नवजात शिशुओं की जांच करना है, जिसमें विशेषज्ञों ने परिणामों को बदलने के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप की क्षमता पर प्रकाश डाला है। The study, now active at 51 hospitals, aims to screen up to 100,000 newborns for over 200 rare genetic conditions, with experts highlighting the potential for early intervention to transform outcomes. फ्रेडी जैसे परिवार गहरा आभार व्यक्त करते हैं, उम्मीद करते हैं कि प्रदर्शन व्यापक रूप से उपलब्ध हो जाएगा। Families like Freddie’s express deep gratitude, hoping the screening will become widely available.