तीन वर्षीय नथानिएल क्लेटन को एन. एच. एस. जीनोमिक परीक्षण के माध्यम से दुर्लभ के. आई. एफ. 1. ए. विकार का पता चला था, जिससे पहले देखभाल और परिवार नियोजन में मदद मिली। Three-year-old Nathaniel Clayton was diagnosed with rare KIF1A disorder via NHS genomic testing, enabling earlier care and family planning.

तीन वर्षीय नथानिएल क्लेटन को लंदन के ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट अस्पताल में पूरे जीनोम अनुक्रमण के बाद दुनिया भर में लगभग 500 बच्चों को प्रभावित करने वाले एक दुर्लभ तंत्रिका संबंधी विकार केआईएफ1ए का निदान प्राप्त हुआ। Three-year-old Nathaniel Clayton received a diagnosis of KIF1A, a rare neurological disorder affecting about 500 children worldwide, after whole genome sequencing at Great Ormond Street Hospital in London. छह महीने की उम्र से शुरू होने वाली उनकी दृष्टि समस्याओं के कारण आनुवंशिक कारण की पहचान होने से पहले वर्षों तक चिकित्सा मूल्यांकन किया गया। His vision problems, starting at six months, led to years of medical evaluations before the genetic cause was identified. एन. एच. एस. की जीनोमिक मेडिसिन सेवा में प्रगति के कारण निदान संभव हुआ, जिससे उनके परिवार में स्पष्टता आई, विशेष देखभाल और समर्थन तक पहुंच संभव हुई, और प्रारंभिक योजना के लिए अनुमति दी गई। The diagnosis, made possible by advances in the NHS’s Genomic Medicine Service, brought clarity to his family, enabled access to specialized care and support, and allowed for early planning. एक नए अध्ययन में पाया गया कि बच्चों का अब औसतन छह साल की उम्र में निदान किया जाता है-पिछले 100,000 जीनोम परियोजना के तहत दो साल पहले-पहले के शोध द्वारा संचालित सुधारों के लिए धन्यवाद। A new study found children are now diagnosed at an average age of six—two years earlier than under the previous 100,000 Genomes Project—thanks to improvements driven by earlier research. हालांकि इसका कोई इलाज नहीं है, प्रारंभिक निदान लक्षित हस्तक्षेपों और परिवार की तैयारी के माध्यम से बेहतर परिणामों का समर्थन करता है। Though there is no cure, early diagnosis supports better outcomes through targeted interventions and family preparedness. नथानिएल अब दृष्टिबाधित बच्चों के लिए एक स्कूल में पढ़ता है और एक बड़ा भाई बन गया है, उसकी बहन ने पुष्टि की है कि उसकी स्थिति नहीं है। Nathaniel now attends a school for visually impaired children and has become a big brother, with his sister confirmed not to have the condition.