एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार, जिसका अक्सर गलत निदान किया जाता है, माना जाता है उससे अधिक आम है, जिससे व्यापक जांच की आवश्यकता होती है। A rare genetic disorder, often misdiagnosed, is more common than believed, prompting calls for wider screening.

एक नए अध्ययन से पता चलता है कि एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति, जिसका पहले कई रोगियों में गलत निदान किया गया था, विचार से अधिक आम हो सकती है, जिससे विशेषज्ञ व्यापक आनुवंशिक जांच की सिफारिश करने के लिए प्रेरित होते हैं। A new study reveals that a rare genetic condition, previously misdiagnosed in many patients, may be more common than thought, prompting experts to recommend broader genetic screening. राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान के शोधकर्ताओं ने विविध आबादी में 200 से अधिक व्यक्तियों में विकार की पहचान की, जिसके लक्षणों को अक्सर अधिक सामान्य तंत्रिका संबंधी स्थितियों के लिए गलत समझा जाता है। Researchers at the National Institutes of Health identified the disorder in over 200 individuals across diverse populations, with symptoms often mistaken for more common neurological conditions. न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित निष्कर्षों के अनुसार, लक्षित परीक्षण के माध्यम से जल्दी पता लगाने से परिणामों में सुधार हो सकता है। Early detection through targeted testing could improve outcomes, according to the findings published in the New England Journal of Medicine.