दुर्लभ एच-एबीसी विकार वाले एक 10 वर्षीय लड़के को कम जीवन प्रत्याशा का सामना करना पड़ता है लेकिन उभरते उपचार अनुसंधान से उम्मीद मिलती है। A 10-year-old boy with rare H-ABC disorder faces short life expectancy but gains hope from emerging treatment research.

हर्टफोर्डशायर के एक 10 वर्षीय लड़के, फ्रेंकी शेरिडन-हिल, को एच-एबीसी का पता चला है-जो दुनिया भर में 200 से कम लोगों को प्रभावित करने वाला एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है-उसकी माँ एमी शेरिडन-हिल ने कहा कि उसकी किशोरावस्था से पहले जीवित नहीं रहने का पूर्वानुमान है। A 10-year-old boy from Hertfordshire, Frankie Sheridan-Hill, diagnosed with H-ABC—a rare genetic disorder affecting fewer than 200 people worldwide—faces a prognosis of not surviving past his teens, his mother Amy Sheridan-Hill said. पांच साल की उम्र में विकासात्मक देरी के बाद निदान किया गया, जिसमें चलने या बोलने में असमर्थता शामिल थी, फ्रैंकी की स्थिति की पुष्टि आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से की गई थी। Diagnosed at age five after developmental delays, including inability to walk or speak, Frankie’s condition was confirmed through genetic testing. यह बताए जाने के बाद कि "कुछ भी नहीं किया जा सकता है", एमी ने अन्य माता-पिता के साथ एच-एबीसी फाउंडेशन यूके की सह-स्थापना की, उपकरण और अनुसंधान के लिए धन जुटाया। After being told “nothing can be done,” Amy co-founded the H-ABC Foundation UK with other parents, raising funds for equipment and research. माता-पिता द्वारा सह-स्थापित सिनेप्टिक्सबायो से एक दवा उम्मीदवार, अगले एक या दो वर्षों के भीतर नैदानिक परीक्षणों में प्रवेश कर सकता है, जिससे रोग की प्रगति को धीमा करने की उम्मीद है। A drug candidate from SynaptixBio, co-founded by a parent, may enter clinical trials within the next year or two, offering hope of slowing disease progression. इस बीच, फ्रेंकी फिजियोथेरेपी, बोटॉक्स प्राप्त करता है और गतिशीलता सहायता का उपयोग करता है। In the meantime, Frankie receives physiotherapy, Botox, and uses mobility aids. उसका परिवार भविष्य के उपचार के लिए अर्हता प्राप्त करने की उम्मीद में उसे मजबूत रखने पर ध्यान केंद्रित करता है। His family focuses on keeping him strong in hopes of qualifying for future treatments.