दो वर्षीय एडी मुल्री, जिसे पहली बार ऑस्ट्रेलिया में दुर्लभ जेलांस विकार का पता चला, उसके माता-पिता द्वारा उपचार के लिए $300K जुटाने के बाद वैश्विक शोध प्रयास शुरू हुआ। Two-year-old Edie Mulry, first in Australia diagnosed with rare JELANS disorder, sparks global research effort after her parents raise $300K for treatment.

एन. एस. डब्ल्यू. की दो वर्षीय एडी मुलरी ऑस्ट्रेलिया में पहला बच्चा है जिसे जे. ई. एल. ए. एन. एस. का पता चला है, जो एक सी. आर. ई. एल. डी. 1 उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिससे प्रतिदिन 100 दौरे पड़ते हैं और विकास में गंभीर देरी होती है। Two-year-old Edie Mulry from NSW is the first child in Australia diagnosed with JELANS, a rare genetic disorder caused by a CRELD1 mutation leading to up to 100 seizures daily and severe developmental delays. वर्षों के चिकित्सा बर्खास्तगी के बाद, उन्नत आनुवंशिक परीक्षण ने कोविड-19 अस्पताल में भर्ती होने के दौरान एक गंभीर दौरे के प्रकरण के बाद निदान की पुष्टि की। After years of medical dismissals, advanced genetic testing confirmed the diagnosis following a severe seizure episode during a COVID-19 hospitalization. दुनिया भर में केवल 30 ज्ञात मामलों के साथ और कोई उपचार या अनुसंधान वित्त पोषण नहीं होने के कारण, उसके माता-पिता बर्मिंघम विश्वविद्यालय में यूके स्थित शोध का समर्थन करने के लिए सामुदायिक कार्यक्रमों के माध्यम से $300,000 जुटा रहे हैं। With only about 30 known cases worldwide and no treatments or research funding, her parents are raising $300,000 through community events to support UK-based research at the University of Birmingham. प्रयास का उद्देश्य संभावित दवा उपचारों का परीक्षण करने के लिए एडी के उत्परिवर्तन के प्रयोगशाला में विकसित कोशिका मॉडल विकसित करना है, जो उसके और इस स्थिति वाले अन्य बच्चों के लिए आशा प्रदान करता है। The effort aims to develop lab-grown cell models of Edie’s mutation to test potential drug therapies, offering hope for her and other children with the condition.